一名15岁少年的右手食指，一年多来，它反复肿胀、隐隐作痛，却始终找不到原因。从基层医院到专科门诊，从“痛风”到“关节炎”，诊断变了好几次，药也吃了不少，就是没能治愈。
直到他来到中山三院肇庆医院，在多学科协作（MDT）的层层排查下，这个藏了一年多的“伪装者”才终于现出原形——骨母细胞瘤，一种原发于骨的良性肿瘤。
病例回顾：少年被“关节炎”困扰一年多
事情要从2024年9月说起，患者的右手食指莫名其妙地肿痛起来 。检查发现，他的血尿酸升高至583µmol/L，但X光片看不出什么问题， 当时考虑痛风。 到了2025年10月，尽管尿酸有所下降，但他的 关节彩超却提示“骨侵蚀可能”，并 伴有滑膜增厚——这已经不是单纯的关节炎能解释的了。
他曾多次在外院就诊，尝试过各种治疗，但病情仍始终反复，无法根治。
展开剩余81%为什么一个“关节炎”会对常规治疗反应不佳？为什么影像学上会出现“骨侵蚀”？带着这些疑问，患者来到我院风湿免疫科就诊。
MDT启动，锁定肿瘤可能
面对这个年轻的疑难病例，中山三院肇庆医院风湿免疫科迅速启动多学科会诊（MDT），联合放射科、病理科、骨科共同讨论。
放射科医生仔细对比了患者一年来的所有片子，发现 右手食指近节指骨的骨质破坏区域形态不规则， 且逐渐加重—— 这不符合典型的炎性关节炎改变的表现。
病理科医生对手术取出的骨质标本进行了初步分析，提示为 增生性病变，伴炎性改变，未见恶性肿瘤证据，但也不能完全用普通炎症来解释。
MDT讨论后，大家的一致意见是： 不排除骨源性肿瘤的可能，建议进一步行病理会诊及分子检测以明确诊断。
病理+分子检测，一锤定音
病理科对标本进行精细分析后，认为是成骨性肿瘤，形态学符合骨母细胞来源，需鉴别常见亚型。免疫组化结果显示 肿瘤细胞表达骨源性标记，而其他标记均为阴性，排除了其他类型肿瘤的可能。
在MDT的推动下，患者的病理标本被送往进行深入检测。结合形态学、免疫组化及分子检测，最终结果排除了骨肉瘤等恶性肿瘤， 确诊为：骨母细胞瘤。至此，困扰少年一年多的问题，终于有了答案。
经过规范的骨科手术治疗，患者术后恢复良好，正在定期随访中。
科普时间：什么是骨母细胞瘤？
01
它是什么病？
骨母细胞瘤是一种 罕见的原发性骨肿瘤，占所有骨肿瘤的不到1%。它好发于 30岁以下的年轻人， 男性多于女性，最常见于脊柱和长骨，但手部小骨也可能发生。
02
为什么容易被误诊？
症状不典型：主要表现为 局部疼痛、肿胀，与 关节炎、腱鞘炎高度相似。
影像学易混淆：早期可表现为 溶骨性破坏，易被误认为感染或其他骨病变。
化验无特异性： 部分患者可伴有 血沉增快、C反应蛋白升高等炎症指标异常，进一步增加误诊为关节炎的可能。
症状不典型：主要表现为 局部疼痛、肿胀，与 关节炎、腱鞘炎高度相似。
影像学易混淆：早期可表现为 溶骨性破坏，易被误认为感染或其他骨病变。
化验无特异性： 部分患者可伴有 血沉增快、C反应蛋白升高等炎症指标异常，进一步增加误诊为关节炎的可能。
03
怎么确诊？
病理活检是金标准，但骨母细胞瘤的诊断难点在于，它需要与 骨肉瘤（恶性肿瘤）进行鉴别。本例中，正是通过分子检测排除了骨肉瘤，才最终确诊为骨母细胞瘤。
04
是良性还是恶性？
骨母细胞瘤 绝大多数为良性，但具 有局部侵袭性，如果不彻底切除，容易复发。极少数可发生恶变，因此需要规范的外科手术彻底切除病灶，并定期随访。
05
怎么治疗？
外科手术彻底切除是首选治疗，对于发生在手指等部位的小骨，通常需要完整切除受累骨质并进行重建。 术后需定期复查影像学，监测有无复发。
中山三院肇庆医院风湿免疫科专家提醒广大市民：如果出现 单关节（尤其是手指、脚趾、脊柱）的持续性肿痛，且 满足以下任意一条，千万不要掉以轻心：
常规抗炎、抗痛风治疗效果不佳；
影像学提示有“骨质破坏”或“骨侵蚀”；
疼痛夜间加重，或伴有局部肿胀进行性增大。
常规抗炎、抗痛风治疗效果不佳；
影像学提示有“骨质破坏”或“骨侵蚀”；
疼痛夜间加重，或伴有局部肿胀进行性增大。
这很可能不是简单的关节炎，而是骨肿瘤发出的早期信号，请及时到具备多学科联合诊疗能力的大型医院就诊。
从基层医院到中山三院肇庆医院，从风湿免疫科到影像科、病理科、骨科，从常规病理到分子检测——这条走了整整一年的求医路，最终在多学科协作（MDT）的层层接力下走到终点。作为国家区域医疗中心建设单位，中山三院肇庆医院的使命正是让疑难病症在这里找到答案，医院坚信，每一个生命都值得被全力以赴。
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